L’AI malattie rare rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti della biotecnologia moderna. Nonostante gli strumenti per l’editing genetico e la progettazione di farmaci siano disponibili, migliaia di patologie orfane rimangono senza trattamento. Secondo i dirigenti di Insilico Medicine e GenEditBio, il vero ostacolo è sempre stato trovare abbastanza ricercatori qualificati per portare avanti il lavoro.
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Come l’AI malattie rare sta trasformando la ricerca farmaceutica
Durante il Web Summit Qatar, Alex Aliper, presidente di Insilico Medicine, ha illustrato l’obiettivo della sua azienda: sviluppare una “superintelligenza farmaceutica”. Inoltre, l’azienda ha recentemente lanciato la piattaforma “MMAI Gym”, progettata per addestrare modelli linguistici generalisti come ChatGPT e Gemini a performare quanto i modelli specialistici.
L’obiettivo è costruire un modello multimodale e multitasking che, secondo Aliper, possa risolvere simultaneamente diversi compiti di scoperta farmacologica con precisione sovrumana. Di conseguenza, questa tecnologia potrebbe aumentare drasticamente la produttività dell’industria farmaceutica.
“Abbiamo davvero bisogno di questa tecnologia per affrontare la carenza di manodopera e talenti nel settore”, ha spiegato Aliper in un’intervista. “Esistono ancora migliaia di malattie senza cura, senza alcuna opzione terapeutica, e migliaia di disturbi rari che vengono trascurati. Pertanto, necessitiamo di sistemi più intelligenti per affrontare questo problema.”
La piattaforma AI per accelerare la scoperta di farmaci
La piattaforma di Insilico elabora dati biologici, chimici e clinici per generare ipotesi su bersagli terapeutici e molecole candidate. Automatizzando passaggi che un tempo richiedevano legioni di chimici e biologi, l’azienda sostiene di poter vagliare vasti spazi di progettazione, nominare candidati terapeutici di alta qualità e persino riutilizzare farmaci esistenti. Tutto questo a costi e tempi drammaticamente ridotti.
Ad esempio, l’azienda ha recentemente utilizzato i suoi modelli di AI malattie rare per identificare se farmaci esistenti potessero essere riconvertiti per trattare la SLA, una rara patologia neurologica. Tuttavia, il collo di bottiglia della manodopera non si esaurisce con la scoperta farmacologica.
L’editing genetico in vivo: la seconda ondata CRISPR
Anche quando l’AI può identificare bersagli o terapie promettenti, molte malattie richiedono interventi a un livello biologico più fondamentale. GenEditBio fa parte della “seconda ondata” dell’editing genetico CRISPR, in cui il processo si sposta dall’editing di cellule al di fuori del corpo (ex vivo) verso una consegna precisa all’interno del corpo (in vivo).
L’obiettivo dell’azienda è rendere l’editing genetico un’iniezione unica direttamente nel tessuto interessato. “Abbiamo sviluppato un ePDV proprietario, o veicolo di consegna proteica ingegnerizzato, ed è una particella simile a un virus”, ha spiegato Tian Zhu, co-fondatrice e CEO di GenEditBio. “Impariamo dalla natura e utilizziamo metodi di machine learning AI per estrarre risorse naturali e scoprire quali tipi di virus hanno affinità con determinati tipi di tessuti.”
La libreria NanoGalaxy per la consegna mirata
Le “risorse naturali” a cui Zhu si riferisce costituiscono la massiccia libreria di GenEditBio di migliaia di nanoparticelle polimeriche uniche, non virali e non lipidiche. In sostanza, si tratta di veicoli di consegna progettati per trasportare in sicurezza strumenti di editing genetico in cellule specifiche.
La piattaforma NanoGalaxy dell’azienda utilizza l’AI per analizzare dati e identificare come le strutture chimiche correlano con specifici bersagli tissutali (come occhio, fegato o sistema nervoso). Successivamente, l’AI prevede quali modifiche alla chimica di un veicolo di consegna lo aiuteranno a trasportare un carico utile senza innescare una risposta immunitaria.
GenEditBio testa i suoi ePDV in vivo nei laboratori, e i risultati vengono reinseriti nell’AI per affinare la sua accuratezza predittiva per il ciclo successivo. Nello specifico, la consegna efficiente e tessuto-specifica è un prerequisito per l’editing genetico in vivo, afferma Zhu.
Il problema persistente dei dati nell’AI malattie rare
Come per molti sistemi guidati dall’AI, il progresso nella biotecnologia si scontra ultimamente con un problema di dati. Modellare i casi limite della biologia umana richiede molti più dati di alta qualità di quanti i ricercatori possano attualmente ottenere.
“Abbiamo ancora bisogno di più dati di verità provenienti dai pazienti”, ha affermato Aliper. “Il corpus di dati è fortemente sbilanciato verso il mondo occidentale, dove viene generato. Penso che dobbiamo avere più sforzi locali, per avere un set più bilanciato di dati originali, o dati di verità, in modo che i nostri modelli siano anche più capaci di gestirli.”
Aliper ha spiegato che i laboratori automatizzati di Insilico generano dati biologici multi-livello da campioni di malattie su larga scala, senza intervento umano, che vengono poi alimentati nella sua piattaforma di scoperta guidata dall’AI. Analogamente, Zhu sostiene che i dati di cui l’AI ha bisogno esistono già nel corpo umano, modellati da migliaia di anni di evoluzione.
I gemelli digitali per trial clinici virtuali
Uno dei prossimi grandi sforzi, secondo Aliper, sarà la costruzione di gemelli digitali degli esseri umani per eseguire trial clinici virtuali, un processo che definisce “ancora agli inizi”. Allo stesso modo, GenEditBio applica un approccio simile in laboratorio, testando migliaia di nanoparticelle di consegna in parallelo anziché una alla volta.
I dataset risultanti, che Zhu definisce “oro per i sistemi AI”, vengono utilizzati per addestrare i suoi modelli e, sempre più spesso, per supportare collaborazioni con partner esterni. Recentemente, l’azienda ha ricevuto l’approvazione FDA per iniziare trial di terapia CRISPR per la distrofia corneale.
Le prospettive future per l’AI malattie rare
“Siamo in un plateau di circa 50 farmaci approvati dalla FDA ogni anno, e dobbiamo vedere crescita”, ha affermato Aliper. “C’è un aumento dei disturbi cronici perché stiamo invecchiando come popolazione globale. La mia speranza è che tra 10-20 anni avremo più opzioni terapeutiche per il trattamento personalizzato dei pazienti.”
In definitiva, l’AI malattie rare sta colmando il divario tra le capacità tecnologiche disponibili e la carenza di personale specializzato. Grazie all’automazione, all’analisi avanzata dei dati e all’editing genetico di precisione, migliaia di pazienti con patologie orfane potrebbero finalmente avere accesso a terapie efficaci e accessibili. Per approfondire ulteriori innovazioni nel campo della biotecnologia, visita il blog di Digital Seeds.
Punti chiave dell’AI nelle malattie rare
- Automazione della scoperta farmacologica per ridurre tempi e costi
- Utilizzo di modelli multimodali per identificare bersagli terapeutici
- Editing genetico in vivo con consegna mirata tramite nanoparticelle
- Generazione di dati biologici su larga scala senza intervento umano
- Sviluppo di gemelli digitali per trial clinici virtuali
